Una variación genética específica descubierto por investigadores de la Universidad de Linköping en Suecia protege contra la enfermedad de Parkinson, especialmente para los que beben mucho café, si bien hay que tener en cuenta los efectos que el exceso de cafeína puede tener sobre la salud.

Los factores hereditarios y ambientales interactúan unos con otros en la aparición de diversas enfermedades, hay variaciones genéticas denominadas mutaciones que junto a determinados factores ambientales pueden proteger frente a la aparición de ciertas enfermedades.

Las enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson tienen un trasfondo complejo, especialmente si hablamos de factores genéticos y exposición a factores ambientales. En un estudio de un millón de malformaciones genéticas, el equipo de investigación identificó una variante del gen GRIN2A como un factor protector contra el Parkinson.

Un estudio epidemiológico realizado con pacientes afectados de Parkinson en dos condados del sudeste de Suecia, examinó los efectos de la combinación de un factor ambiental protector como es la cafeína y la variante genética del gen GRIN2A. Los resultados mostraron que las personas con esta combinación corren un riesgo significativamente menor de desarrollar la enfermedad. El efecto protector se cree debido a la integración de la cafeína con un receptor de dopamina que regula el flujo de calcio en la célula, efecto que se expresa especialmente en personas con dicha variante genética.

El estudio fue realizado con el apoyo financiero de la Fundación para la Investigación de Parkinson de la Universidad de Linköping.

Es bueno recordar que el diagnóstico de enfermedad de Parkinson puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 4 signos cardinales, temblor de reposo, rigidez muscular, inestabilidad, lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios, pérdida de reflejos posturales, ausencia de expresión facial, disminución del parpadeo y del movimiento de los brazos al caminar. Además se puede observar micrografía o escritura pequeña e ilegible, hipofonía, sialorrea, depresión o ansiedad, apatía, alteraciones cognitivas, trastornos del sueño, alteraciones sensoriales y dolor, anosmia (pérdida o disminución del sentido del olfato), trastornos de la función autonómica, etc…

No todos los síntomas aparecen en todos los pacientes y la evolución y progresión de la enfermedad es muy variable según los casos. Como se trata de un trastorno progresivo los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo. En general los síntomas se ven agravados por el estrés y las situaciones emocionales que causan ansiedad. Los síntomas suelen mejorar con el descanso, el sueño y se utilizan técnica de relajación o cualquier estrategia para controlar el estrés y la ansiedad.


Via knowi.es