Solo el 10% de los casos de la enfermedad son de origen temprano, pero sus consecuencias son devastadoras

Un diagnóstico de alzhéimer es siempre una noticia devastadora, incluso para aquellos que no saben muy bien lo que se les viene encima. Pero es todavía más catastrófico cuando el diagnóstico se produce en personas menores de 65 años: se trata de alzhéimer de inicio precoz, que supone apenas del 10% de los casos, pero con unas consecuencias destructivas sobre la persona y su entorno, explica ABC la neuróloga Raquel Sánchez del Valle, de la Sociedad Española de Neurología.

La interpretación de Julianne Moore en la película ‘Siempre Alice’, por el que recibió el Óscar, ha llamado la atención sobre los casos de alzhéimer más precoces. Pero, como señala la neuróloga, «hay que saber diferenciar entre alzhéimer de inicio precoz o temprano y alzhéimer familiar».

En el primero se habla de personas que son diagnosticadas antes de los 65 años, pero en las que no hay un factor familiar o genético. «Se manejan unas cifras que sugieren que el 10% de los casos de esta enfermedad son esporádicos o de inicio temprano, pero en realidad hay poca casuística». Y en cuanto al alzhéimer familiar, afecta a menos del 1% de los casos de alzhéimer y en muchos está relacionado con alteraciones en tres genes: beta amiloide, preselinina 1 y 2.

Todos los diagnósticos de alzhéimer son como una ‘bomba’, pero si se hacen en personas menores de 65 años el impacto sobre la vida es mucho mayor. «Hablamos de personas en plena actividad laboral», señala. Además, cuando se presentan los primeros síntomas –disfunción ejecutiva, pérdida de memoria…- «el daño neuronal ya se ha producido», reconoce la neuróloga del Hospital Clinic de Barcelona. Los estudios estiman que el deterioro a nivel cerebral se ha producido al menos dos décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Primeros signos

Al alzhéimer se le ha llamado la ‘epidemia silenciosa’ porque no produce síntomas o, mejor dicho, cuando aparecen los primeros signos ya se ha producido daño cognitivo. Aun así, señala la investigadora, hay que estar alerta. Algunos de estos síntomas, según la Asociación Americana de Alzhéimer, pueden ser:

Cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana

Una de las señales más comunes del alzhéimer, especialmente en las etapas tempranas, es olvidar información recién aprendida: se olvidan fechas o eventos importantes, se pide la misma información repetidamente, etc. Sin embargo, olvidarse de vez en cuando de nombres o citas pero acordándose de ellos después es algo propio de la edad.

Dificultad para planificar o resolver problemas

Algunas personas experimentan cambios en su capacidad de desarrollar y seguir un plan o trabajar con números o pueden tener problemas en concentrarse.

Problemas para desempeñar tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre

Muy a menudo se les hace difícil completar tareas cotidianas. A veces pueden tener dificultad en llegar a un lugar conocido, administrar un presupuesto en el trabajo o recordar las reglas de un juego conocido.

Desorientación de tiempo o lugar

Se olvidan las fechas, estaciones y el paso del tiempo. Pueden tener dificultad en comprender algo si no está en proceso en ese instante. Es posible que se les olvide a veces dónde están y cómo llegaron a ese lugar.

Problemas con el uso de palabras en el habla o lo escrito

Problemas en seguir o participar en una conversación. Es posible, también, que paren en medio de una conversación no sepan cómo seguir o que repitan mucho lo que dicen. Puede ser que luchen por encontrar las palabras correctas o el vocabulario apropiado o que llamen cosas por un nombre incorrecto.

Cambios en el humor o la personalidad

El humor y la personalidad de las personas con alzhéimer pueden cambiar. Pueden llegar a ser confundidas, sospechosas, deprimidas, temerosas o ansiosas. Se pueden enojar fácilmente en casa, en el trabajo, con amigos o en lugares donde están fuera de su ambiente.

Es importante conocer algunos de los síntomas porque, como reconoce Raquel Sánchez, «al no ser habitual la enfermedad por debajo de los 65 años, en muchas ocasiones se retrasa el diagnóstico», y se pierde así un tiempo importante para iniciar el tratamiento. La experta recomienda que ante «un problema de memoria» se debe acudir al médico de atención primaria para descartar y, si los problemas cognitivos persisten, realizar una «valoración neurológica» a cargo de un especialista.
¿Ahora qué?

¿Y si el diagnóstico el positivo? «Una vez que se confirma el diagnóstico de alzhéimer hay que hablar del pronóstico y del tratamiento». Y en este caso, añade, debemos preparar a la «familia de lo que supone la enfermedad» y tratar, con los fármacos disponibles, que «la enfermedad no progrese». Para ello existen actualmente muy pocos medicamentos autorizados en España: inhibidores de la colinesterasa, como donepezilo (Aricept), rivastigmina (Exelon y Prometax), y galantamina (Reminyl), o, en los casos de alzhéimer de moderada a severa, la memantina (EBIXA), que trabaja regulando la actividad del glutamato, un mensajero químico diferente que juega un papel en el aprendizaje y la memoria.

En el horizonte, afirma la experta, se vislumbran nuevos medicamentos dirigidos hacía la vía de la proteína amiloide, de la proteína tau o hacia otros neurotransmisores, la inflamación o el estrés oxidativo, que tratan de «modificar el curso de la enfermedad», añade.

Cosa de familia

El alzhéimer familiar, el tipo de enfermedad que se representa en la película ‘Siempre Alice’, puede afectar a 1 cada 500-1000 pacientes, aunque, según Raquel Sánchez del Valle, «no hay estudios bien hechos». A diferencia de los otros casos de alzhéimer, se presentan antes de los 30 o 35 años, lo que hace a la enfermedad todavía más devastadora. Por eso se investiga en tratar de «retrasar el deterioro en estas personas».

A pesar de que no hay tratamientos preventivos aprobados, algunos ensayos clínicos, como en el que participa el equipo de Sánchez del Valle del Hospital Clinic de Barcelona, tratan de «retrasar y, si es posible, evitar la enfermedad». Desarrollado con personas con antecedentes familiares de alzhéimer (padres, hermanos… ) pero sin síntomas, los investigadores evalúan si una anticuerpos antiamiloide para eliminar la presencia de esta proteína en el cerebro de estas personas. En una segunda fase, «si funciona la primera», añade la neuróloga, «se valoraría si eliminar la proteína amiloide retrasa el inicio de la enfermedad».

Via abc.es